一、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（又称“无创DNA检测”）
本项目通过高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片段，筛查罹患21三体、18三体和13三体三种常见染色体数目异常的胎儿。适用于怀孕12-26+6周的孕妇，建议检测时间为 12-22+6周。
本项目的适用人群为：
1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期，孕妇Rh阴性血型等）。
3.就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查建议时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
本项目的慎用人群为：
1.早中孕期产前筛查高风险
2.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
3.重度肥胖（体重指数大于40）
4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕
5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形
6.双胎及多胎妊娠
7.医生认为有可能影响结果准确性的其他情形。
报告周期：15天。
二、孕中期产前筛查
本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值，适用于怀孕15-19+6周的孕妇。
报告周期：7天。
三、染色体核型分析
本项目通过培养羊水、外周血等标本，对染色体进行全面观察，可检查所有的染色体数目异常和大片段的结构异常（包括平衡易位、缺失、重复、倒位等）。其中常规染色体核型分析可达320-400条带，高分辨染色体核型分析可达400-550条带。
本项目适用于：
1.母血清学产前筛查、高通量基因测序筛查高风险的孕妇。
2.高龄孕妇。
3.多发畸形胎儿需明确有无染色体异常者。
4.流产绒毛查因。
5.死胎查因。
6.反复流产、不明原因死胎夫妇。
7.性发育异常患者。
8.智力低下患儿。
9.生长发育迟缓胎儿、患儿。
10. 疑似染色体病患者。
报告周期：外周血21天/羊水30天
四、地中海贫血基因检测
本项目检测常见α珠蛋白β珠蛋白基因常见的40个突变，可检出大部分α地贫和β地贫患者、携带者。
本项目适用于：
1.地贫疑似患者
2.长期贫血症状的儿童和新生儿
3.地贫高发区婴幼儿
4.有家族史人群
报告周期：7天。
五、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因检测（蚕豆病）
本项目适用于多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
报告周期：1周。
联系电话：0773-2606120